反復(fù)流產(chǎn)不孕 湖北首例染色體平衡易位患者同濟(jì)受孕
楚天都市報(bào)3月15日訊(記者陳媛 通訊員李韻熙)3月15日，患有染色體平衡易位的謝女士欣喜不已，b超結(jié)果顯示，她已懷孕3個(gè)月，胎兒狀態(tài)良好。婚后多年不孕，反復(fù)流產(chǎn)3次的她流下了激動(dòng)的淚水。至此，湖北省首例運(yùn)用marecs技術(shù)成功阻止染色體平衡易位遺傳的患者在華中科技大學(xué)附屬同濟(jì)醫(yī)院生殖中心成功受孕。
“結(jié)婚這么多年，檢查了無(wú)數(shù)次，兩個(gè)人都很正常，真的沒(méi)想到是染色體出了問(wèn)題。”去年11月，謝女士來(lái)到同濟(jì)醫(yī)院生殖中心，靳鐳主任仔細(xì)分析了病情后，建議夫妻雙方檢查染色體。一檢查，果然女方有染色體的平衡易位攜帶，這正是她反復(fù)流產(chǎn)的元兇。
正常人類的細(xì)胞中有23對(duì)(46條)染色體，染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)是相對(duì)恒定的，不能隨便多一點(diǎn)或少一點(diǎn)，否則就會(huì)出問(wèn)題。其中，當(dāng)某一條染色體上有一段“搬”到另一段染色體上，就稱為染色體平衡易位。這種易位造成了染色體遺傳物質(zhì)的“內(nèi)部搬家”。從單個(gè)細(xì)胞來(lái)看，染色體的總數(shù)不變，所含基因也并未缺少，因此平衡易位攜帶者通常沒(méi)有臨床癥狀，外貌、智力都正常，發(fā)育也無(wú)任何缺陷。
“胚胎植入前遺傳學(xué)診斷是解決這類問(wèn)題的有效途徑。平衡易位在人群中的發(fā)生率約為0.1%-0.2%。大部分平衡易位攜帶者，本身沒(méi)有任何不適，但是到了生育年齡會(huì)出現(xiàn)反復(fù)流產(chǎn)、胚胎停止發(fā)育、胎兒畸形或生育智力低下兒等。特別當(dāng)染色體平衡易位的斷裂點(diǎn)與生殖相關(guān)基因有關(guān)時(shí)，患者常常表現(xiàn)為不孕不育，很多患者出現(xiàn)反復(fù)流產(chǎn)或多年不孕檢查才發(fā)現(xiàn)。”同濟(jì)醫(yī)院生殖中心靳鐳主任介紹。
傳統(tǒng)的第三代試管嬰兒技術(shù)無(wú)法辨別胚胎是否遺傳了來(lái)自親代的平衡易位，這就導(dǎo)致經(jīng)這種方法助孕后可能出生平衡易位攜帶者，寶寶在成年后也可能面臨同樣的生育問(wèn)題。如何確保染色體平衡易位患者順利度過(guò)孕期并在胚胎植入前徹底阻斷平衡易位的遺傳，一直是生殖技術(shù)的難點(diǎn)。
同濟(jì)醫(yī)院此次與基因公司合作，運(yùn)用目前世界上最先進(jìn)的marecs技術(shù)成功為謝女士夫婦阻斷了平衡易位向子代的傳遞，移植染色體核型正常胚胎，生育健康寶寶。“胚胎質(zhì)量好不好是抱嬰回家的關(guān)鍵。通過(guò)篩選優(yōu)質(zhì)胚胎，我們基本上避開(kāi)了她反復(fù)流產(chǎn)的障礙。”靳鐳主任說(shuō)。
通常我們所說(shuō)的第三代試管嬰兒技術(shù)，包括胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(pgs)和胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(pgd)。據(jù)了解，目前人類已明確的遺傳性疾病約有4000多種，通過(guò)使用遺傳學(xué)篩查技術(shù)僅可以診斷的包括地中海貧血、血友病等70種常見(jiàn)疾病，還有更多遺傳性疾病等待醫(yī)生、科學(xué)家的研究、發(fā)現(xiàn)和解決。
作為全國(guó)首批準(zhǔn)入開(kāi)展pgd和pgs的單位，同濟(jì)醫(yī)院生殖中心重點(diǎn)關(guān)注家族性遺傳病的研究，通過(guò)開(kāi)發(fā)運(yùn)用新的遺傳學(xué)篩查技術(shù)阻斷家族遺傳性疾病的垂直傳遞，此次專門(mén)針對(duì)染色體平衡易位開(kāi)發(fā)的全新pgd檢測(cè)項(xiàng)目就是一次重大的進(jìn)展。同濟(jì)專家提醒：建議有兩次及以上自然流產(chǎn)史的患者做染色體核型檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，針對(duì)性治療，少走彎路，阻斷下一代患遺傳性疾病的可能，盡早擁有健康的寶貝。
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