本報訊(記者王海軍)為了向遺傳代謝病患兒提供醫療救助,減輕患兒家庭負擔,國家衛健委婦幼司聯合中國出生缺陷干預救助基金會在我省開展出生缺陷(遺傳代謝病)救助項目,市婦幼保健院為該項目的實施單位。
遺傳代謝病是因基因突變導致的代謝缺陷,機體維持正常代謝所必需的某些多肽和(或)蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成障礙,引起疾病。遺傳代謝病是導致兒童死亡和殘疾的主要原因,均為散發疾病。患者輕重不同,嚴重患兒于新生兒期發病,輕癥患兒可能在兒童甚至成年發病, 2018年出生缺陷(遺傳代謝病)救助項目方案重點就救助患兒年齡范圍、補助標準和次數等內容進行了修訂。申請救助的患兒需要年齡在18周歲以下(含),臨床診斷患有遺傳代謝病,家庭經濟困難,能夠提供低保證、低收入證、建檔立卡貧困戶證明或村(居)委會等開具的家庭經濟困難證明。對患兒在2015年1月1日(含)至今,在醫療機構的診斷、治療和康復醫療費用自付部分超過2000元(含),國家級貧困縣患兒的自付部分超過1000元(含)給予補助,并且患兒在獲得第一次補助金之后可申請第二次補助(可撥打市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心咨詢電話2116081)。
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